Celiakia – objawy, diagnostyka i dieta bezglutenowa

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego u osób z predyspozycją genetyczną. Nie jest to ani alergia na pszenicę, ani zwykła nietolerancja, lecz trwała reakcja układu odpornościowego, która wymaga leczenia przez całe życie. Szacuje się, że dotyczy około 1% populacji, choć znaczna część chorych pozostaje niezdiagnozowana [3]. Poniżej wyjaśniamy, jak celiakia się objawia, jak przebiega jej rozpoznawanie i na czym polega jedyne skuteczne leczenie, czyli dieta bezglutenowa.

Czym jest celiakia i dlaczego gluten ją wywołuje?

Celiakia (choroba trzewna) jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym, wyzwalaną przez gluten, czyli białko obecne w pszenicy, życie i jęczmieniu. U osób predysponowanych gluten, a dokładniej jego frakcja zwana gliadyną, uruchamia nieprawidłową reakcję odpornościową skierowaną przeciwko własnej błonie śluzowej jelita cienkiego. Dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, czyli mikroskopijnych wypustek odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych, co prowadzi do zaburzeń wchłaniania.

Podłożem choroby jest predyspozycja genetyczna związana z układem zgodności tkankowej. Zdecydowana większość chorych jest nosicielami genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 [1]. Sama obecność tych genów nie wystarcza jednak do rozwoju choroby, ponieważ występują one także u znacznego odsetka zdrowych osób. Oznacza to, że do ujawnienia celiakii potrzebne jest współdziałanie czynników genetycznych, obecności glutenu w diecie oraz dodatkowych czynników środowiskowych.

Warto podkreślić różnicę wobec innych reakcji na gluten. W celiakii mechanizm jest autoimmunologiczny i prowadzi do trwałego uszkodzenia jelita, w przeciwieństwie do alergii na pszenicę (reakcja alergiczna) czy nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten, w której nie dochodzi do zaniku kosmków ani wytwarzania charakterystycznych przeciwciał.

Jakie są objawy celiakii?

Obraz kliniczny celiakii jest bardzo zróżnicowany, co stanowi jedną z głównych przyczyn opóźnień w rozpoznaniu. Objawy dzieli się zwykle na jelitowe oraz pozajelitowe, a u części chorych choroba przebiega skąpoobjawowo lub bezobjawowo.

Do objawów ze strony przewodu pokarmowego należą:

  • przewlekła biegunka lub tłuszczowe, obfite stolce
  • wzdęcia, gazy i ból brzucha
  • nudności i wymioty
  • u części osób, paradoksalnie, zaparcia
  • utrata masy ciała

Objawy spoza układu pokarmowego bywają jedynym sygnałem choroby i obejmują:

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza, oporną na leczenie
  • przewlekłe zmęczenie i osłabienie
  • bóle kostne i stawowe, obniżenie gęstości mineralnej kości
  • afty nawracające w jamie ustnej oraz defekty szkliwa zębów
  • bóle głowy, zaburzenia koncentracji, objawy depresyjne
  • zaburzenia neurologiczne, takie jak parestezje
  • zaburzenia miesiączkowania i problemy z płodnością

Osobną postacią skórną jest opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa), objawiające się swędzącymi pęcherzykami, które jest skórną manifestacją celiakii.

Obraz choroby różni się też w zależności od wieku. U małych dzieci dominują objawy klasyczne: zahamowanie wzrostu, biegunki, wzdęty brzuch i drażliwość. U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych częściej spotyka się postaci nietypowe, w których na pierwszy plan wysuwają się objawy pozajelitowe, na przykład niedokrwistość czy niski wzrost, bez wyraźnych dolegliwości brzusznych.

Celiaka infographic

Celiakia a inne choroby – kto jest w grupie ryzyka?

Celiakia częściej współwystępuje z określonymi schorzeniami i w pewnych grupach ryzyko jej wystąpienia jest wyraźnie podwyższone. Z tego powodu wytyczne zalecają aktywne poszukiwanie choroby u osób z następujących grup [1][2]:

  • krewni pierwszego stopnia osób chorych na celiakię
  • pacjenci z cukrzycą typu 1
  • osoby z autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, w tym chorobą Hashimoto
  • osoby z zespołem Downa, zespołem Turnera oraz zespołem Williamsa
  • pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem wątroby
  • osoby z niedoborem IgA

Przynależność do grupy ryzyka nie oznacza choroby, ale uzasadnia wykonanie badań przesiewowych, nawet przy braku typowych objawów. Wczesne wykrycie pozwala rozpocząć leczenie, zanim rozwiną się powikłania wynikające z długotrwałego niedożywienia.

Jak diagnozuje się celiakię?

Rozpoznanie celiakii opiera się na połączeniu badań serologicznych, oceny genetycznej oraz, u dorosłych, badania histologicznego wycinka z dwunastnicy. Kluczowa, a zarazem najczęściej pomijana zasada brzmi: wszystkie badania diagnostyczne należy wykonywać w trakcie stosowania diety zawierającej gluten [1][2]. Wcześniejsze przejście na dietę bezglutenowa normalizuje wyniki i uniemożliwia postawienie rozpoznania, dlatego nie należy eliminować glutenu przed diagnostyką.

Podstawą pierwszego etapu jest serologia. Badaniem z wyboru jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG-IgA), wykonywane łącznie z oznaczeniem całkowitego stężenia IgA, aby wykluczyć niedobór tej immunoglobuliny, który mógłby zafałszować wynik [1][2]. W razie potrzeby oznacza się także przeciwciała przeciw endomysium (EMA) oraz przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (DGP).

U dzieci i młodzieży wytyczne europejskie dopuszczają rozpoznanie bez biopsji, jeśli stężenie przeciwciał tTG-IgA przekracza dziesięciokrotnie górną granicę normy i zostaje potwierdzone dodatnim wynikiem EMA w osobnej próbce krwi [1]. U dorosłych standardem pozostaje natomiast potwierdzenie rozpoznania badaniem histologicznym wycinków pobranych podczas gastroskopii z dwunastnicy [2]. Stopień uszkodzenia błony śluzowej ocenia się według klasyfikacji Marsha, opisującej kolejne stadia, od nacieku limfocytarnego po całkowity zanik kosmków jelitowych.

Badanie genetyczne w kierunku HLA-DQ2 i HLA-DQ8 ma przede wszystkim wartość wykluczającą. Ujemny wynik czyni rozpoznanie celiakii bardzo mało prawdopodobnym, natomiast wynik dodatni jedynie potwierdza predyspozycję i nie przesądza o chorobie [1]. O doborze i kolejności badań decyduje lekarz, który interpretuje wyniki w kontekście objawów i przynależności do grupy ryzyka.

Aplikacja do Konsultacji Medycznych
Zamawiaj Taniej Konsultacje w Naszej Aplikacji

Zyskaj pełną kontrolę nad swoim zdrowiem – gdziekolwiek jesteś!
Nasza aplikacja mobilna to szybki dostęp do konsultacji lekarskich – zawsze pod ręką, bez zbędnych formalności.

Dlaczego warto pobrać aplikację?

Nawet do 50% taniej – specjalne ceny tylko dla użytkowników aplikacji

Pełna wygoda – wszystko załatwisz w kilka kliknięć, bez logowania przez przeglądarkę

Zawsze pod ręką –  historia konsultacji i powiadomienia w jednym miejscu

Bezpieczeństwo i dyskrecja – Twoje dane są chronione, a proces w pełni zgodny z przepisami

Szybkość działania – wypełnij formularz, odbierz i zrealizuj ją w najbliższej aptece

Nie trać czasu – pobierz aplikację

Zadbaj o swoje zdrowie na własnych zasadach!

E-Recepta Pilna
Tabletka „Dzień po”

Dieta bezglutenowa jako jedyne skuteczne leczenie

Jedynym skutecznym i uznanym leczeniem celiakii jest ścisła, stosowana przez całe życie dieta bezglutenowa [2]. Jej celem jest całkowite wyeliminowanie glutenu, co pozwala na ustąpienie objawów, wygojenie błony śluzowej jelita i uniknięcie powikłań. Nie istnieje obecnie lek, który pozwalałby choremu na celiakię bezpiecznie spożywać gluten.

Z diety trzeba wykluczyć wszystkie produkty zawierające pszenicę, żyto i jęczmień, a więc większość tradycyjnego pieczywa, makaronów, kasz oraz wielu produktów przetworzonych. Owies bywa dopuszczany pod warunkiem, że pochodzi z certyfikowanej, wolnej od zanieczyszczeń produkcji, ponieważ często jest zanieczyszczony glutenem w trakcie przetwarzania. Naturalnie bezglutenowe są natomiast ryż, kukurydza, ziemniaki, gryka, komosa ryżowa, rośliny strączkowe, warzywa, owoce, jaja, mięso oraz nabiał.

W praktyce codziennej szczególne znaczenie mają dwa elementy. Pierwszym jest czytanie etykiet i poszukiwanie oznaczenia przekreślonego kłosa, które wskazuje produkty bezpieczne dla osób z celiakią. Drugim jest unikanie zanieczyszczeń krzyżowych, czyli przypadkowego kontaktu potraw bezglutenowych z glutenem, na przykład przez wspólne deski, tostery czy naczynia. Nawet niewielkie ilości glutenu mogą podtrzymywać uszkodzenie jelita.

Skuteczność leczenia wymaga kontroli. Poprawa samopoczucia pojawia się zwykle w ciągu kilku tygodni, natomiast pełne wygojenie błony śluzowej u dorosłych może trwać miesiące, a nawet lata. Dlatego zalecana jest okresowa kontrola lekarska wraz z monitorowaniem przeciwciał, których spadek świadczy o prawidłowym przestrzeganiu diety. Pomoc dietetyka doświadczonego w prowadzeniu diety bezglutenowej jest przy tej chorobie szczególnie cenna.

Czym grozi nieleczona celiakia?

Nieleczona lub nieprawidłowo leczona celiakia to nie tylko dolegliwości brzuszne, ale realne ryzyko powikłań wynikających z przewlekłego uszkodzenia jelita i zaburzeń wchłaniania. Do najczęstszych należą niedobory żelaza, kwasu foliowego, witaminy B12 oraz witaminy D i wapnia, prowadzące do niedokrwistości i obniżenia gęstości kości, aż do osteoporozy.

Długotrwale nieleczona choroba wiąże się także z zaburzeniami płodności, powikłaniami ciąży oraz zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów, w tym rzadkiego chłoniaka jelita cienkiego [2]. Konsekwentne przestrzeganie diety bezglutenowej istotnie zmniejsza te zagrożenia, co stanowi najważniejszy argument za wczesnym rozpoznaniem i leczeniem.

Kiedy skonsultować się z lekarzem?

Przewlekłe dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, uporczywa niedokrwistość, przewlekłe zmęczenie czy nawracające afty to sygnały, które warto omówić z lekarzem, zwłaszcza przy obciążeniu rodzinnym lub współistnieniu chorób autoimmunologicznych. Lekarz oceni, czy wskazane są badania w kierunku celiakii, i pokieruje dalszą diagnostyką.

W ramach teleporady w Medtop można skonsultować niepokojące objawy, omówić zasadność wykonania badań oraz uzyskać potrzebne skierowania i zalecenia bez wizyty w przychodni. Należy przy tym pamiętać, by nie rezygnować z glutenu przed wykonaniem badań diagnostycznych, ponieważ uniemożliwia to prawidłowe rozpoznanie.


Informacje zawarte w artykule mają charakter informacyjny i edukacyjny. Nie stanowią porady medycznej ani nie zastępują konsultacji z lekarzem. W przypadku objawów mogących wskazywać na celiakię decyzję o diagnostyce i leczeniu podejmuje lekarz.

Źródła:

    1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2020;70(1):141-156. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31568151/
    2. Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. American Journal of Gastroenterology. 2023;118(1):59-76. DOI: 10.14309/ajg.0000000000002075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36602836/
    3. Singh P, Arora A, Strand TA, et al. Global Prevalence of Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis. Clinical Gastroenterology and Hepatology. 2018;16(6):823-836. DOI: 10.1016/j.cgh.2017.06.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29551598/

Najczęstsze pytania – FAQ

Picture of  Redakcja Medtop

Redakcja Medtop

Dbamy o rzetelną, przystępną edukację zdrowotną i wspieramy pacjentów w świadomym podejmowaniu decyzji. Nasze artykuły powstają we współpracy ze specjalistami i mają charakter informacyjny – nie zastępują konsultacji lekarskiej ani indywidualnej diagnozy.
Jeśli masz pytania dotyczące treści, chcesz zgłosić sugestię lub dowiedzieć się więcej, skontaktuj się z nami.

Pobierz Aplikację
aplikacja google play aplikacja app store
Dla użytkowników aplikacji e-recepta 49.99 PLN.